As enfermidades hereditarias son problemas de saúde que se transmiten de proxenitores a súa descendencia ou que aparecen espontaneamente nunha persoa e débense a alteracións nos xenes ou os cromosomas.
Na Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica realízanse as análises xenéticas para identificar esas alteracións nos xenes ou nos cromosomas.
As análises xenéticas poden estar indicadas en distintas situacións
Vostede ou o seu fillo ou filla padecen un problema de saúde que o seu médico pensa que pode deberse a un problema xenético. A análise xenética pode confirmar o diagnóstico.
Na súa familia hai persoas que padece unha enfermidade xenética e vostede quere saber se ten risco de padecela tamén. A análise xenética pode servir de test predictivo ou precoz.
Na súa familia hai persoas que padecen unha enfermidade xenética de carácter recesivo e vostede quere saber se é portador ou portadora da mesma aínda que non a padeza (As enfermidades recesivas son aquelas que só se producen se están afectados tanto os xenes herdados do pai como os da nai). A análise xenética pode determinar se vostede é portador ou portadora.
Vostede ou a súa parella saben que teñen unha enfermidade xenética que poden transmitir á súa descendencia. A análise xenética permite facer un diagnóstico prenatal para determinar se o feto está afectado.
Quen solicita estes servizos
As análises xenéticas deben solicitarse a través das e dos profesionais especialistas das distintas áreas clínicas, xa que practicamente todas as especialidades médicas poden atender persoas con enfermidades de orixe xenética. Entre elas atópanse, por exemplo, a pediatría, a neuroloxía, a endocrinoloxía, a oncoloxía, a oftalmoloxía, a cardioloxía, a medicina interna e a xinecoloxía, entre outras.
Equipamento para as análises xenéticas
Para levar a cabo as análises xenéticas, a FPGMX conta coa máis avanzada tecnoloxía dispoñible actualmente.
Para realizar as análises xenéticas moleculares, a FPGMX dispón de robótica e instrumentos automatizados de extracción de ADN e ARN, plataformas de xenotipado e secuenciadores de gran capacidade.
Para realizar os estudos citoxenéticos conta cun laboratorio con sala de cultivos totalmente equipada e cariotipadores automáticos para a análise. Así mesmo conta cun laboratorio para a realización os estudos prenatais non invasivos.