Diagnóstico prenatal

En qué consiste
 
En la actualidad, debido al avance en la investigación médica y a la introducción de nuevas tecnologías, se alcanzó un mayor conocimiento sobre el feto, que posibilitó el diagnóstico prenatal de un gran número de defectos congénitos.
 
El diagnóstico prenatal permite la detección e identificación de anomalías genéticas durante el período prenatal y tiene como fin diagnosticar, informar, y ofrecer asesoramiento genético a las parejas de riesgo de transmitir anomalías a su descendencia.
 
Una faceta relevante del diagnóstico prenatal, además de proporcionar información, es la de reducir la ansiedad y proporcionar seguridad a las parejas de riesgo.
 
El diagnóstico genético prenatal se realiza a partir de células fetales procedentes de líquido amniótico o de células de vellosidades coriales obtenidas por el obstetra mediante técnicas invasivas a control ecográfico.
 
Profesionales
 
Realizan estas actividades graduados superiores y técnicos de laboratorio con formación específica y con amplia experiencia en el campo de la genética.
 
Quién solicita las pruebas de diagnóstico prenatal
 
Las solicitan en su mayor parte obstetras y otros Facultativos del ámbito de la reproducción.
 
Equipamiento que se utiliza
 
La FPGMX dispone de la estructura y equipamiento con la más avanzada tecnología disponible actualmente para realizar el diagnóstico prenatal citogenético y/o molecular.
 
Para los análisis genéticos moleculares, la FPGMX cuenta con un instrumento automatizado de extracción y purificación de ADN, numerosos termocicladores, un secuenciador capilar ABI3730 XL y distintos equipos de secuenciación de nueva generación NGS: ION Proton System e Illumina.
 
Para realizar los estudios citogenéticos a FPGMX dispone de un laboratorio con sala de cultivos celulares totalmente equipada. Para el análisis se disponen de los cariotipadores GSL10 y GSL120 de Leica que permiten el escaneado para la procura de metafases y la captura automática de imágenes, tanto de fluorescencia como de campo claro, así como el cariotipado semiautomático de las mismas.

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