Las enfermedades hereditarias son problemas de salud que se transmiten de de progenitores a descendientes o que aparecen espontáneamente en un individuo y se deben a alteraciones en los genes o los cromosomas.
En la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica se realizan los análisis genéticos para identificar esas alteraciones en los genes o en los cromosomas.
Los análisis genéticos pueden estar indicadas en distintas situaciones
Usted o su hijo o hija padecen un problema de salud que su médico piensa que puede deberse la un problema genético. El análisis genético puede confirmar el diagnóstico.
En su familia hay personas que padece una enfermedad genética y usted quiere saber se tiene riesgo de padecerla también. El análisis genético puede servir de test predictivo o precoz.
En su familia hay personas que padecen una enfermedad genética de carácter recesivo y usted quiere saber si es portador o portadora de la misma aunque no la padezca (Las enfermedades recesivas son aquellas que sólo se producen se están afectados tanto los genes heredados del padre como los de la madre). El análisis genético puede determinar se usted es portador.
Usted o su pareja saben que tienen una enfermedad genética que pueden transmitir a su descendencia. El análisis genético permite hacer un diagnóstico prenatal para determinar si el feto está afectado.
Quién solicita estos servicios
Las pruebas genéticas deben solicitarse a través de profesionales especialistas de las distintas áreas clínicas, ya que prácticamente todas las especialidades médicas pueden atender a personas con enfermedades de origen genético. Entre ellas se encuentran, por ejemplo, la pediatría, la neurología, la endocrinología, la oncología, la oftalmología, la cardiología, la medicina interna y la ginecología, entre otras.
Equipación para los análisis genéticos
Para llevar a cabo los análisis genéticas, la FPGMX cuenta con la más avanzada tecnología disponible actualmente.
Para
realizar los análisis genéticos moleculares, la FPGMX dispone de
robótica e instrumentos automatizados para la extracción de ADN y
ARN, plataformas de genotipado y secuenciaciadores de gran capacidad.
Para
realizar los estudios citogenéticos la FPGMX cuenta con un
laboratorio con sala de cultivos celulares totalmente equipada y para
el análisis se dispone de cariotipadores automáticos. Así mismo
cuenta con un laboratorio para la realización de los estudios
prenatales no invasivos.