Genética de enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias son problemas de salud que se transmiten de padres a hijos o que aparecen espontáneamente en un individuo y se deben a alteraciones en los genes o los cromosomas.
 
En la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica se realizan los análisis genéticos para identificar esas alteraciones en los genes o en los cromosomas.
 
Los análisis genéticos pueden estar indicadas en distintas situaciones
 
Usted o su hijo/la padecen un problema de salud que su médico piensa que puede deberse la un problema genético. El análisis genético puede confirmar el diagnóstico.
 
En su familia hay personas que padece una enfermedad genética y usted quiere saber se tiene riesgo de padecerla también. El análisis genético puede servir de test predictivo o precoz.
 
En su familia hay personas que padecen una enfermedad genética de carácter recesivo y usted quiere saber si es portador de la misma aunque no la padezca (Las enfermedades recesivas son aquellas que sólo se producen se están afectados tanto los genes heredados del padre como los de la madre). El análisis genético puede determinar se usted es portador.
 
Usted o su pareja saben que tienen una enfermedad genética que pueden transmitir a su descendencia. El análisis genético permite hacer un diagnóstico prenatal para determinar si el feto está afectado.
 
Profesionales
 
Realizan estas actividades graduados superiores y técnicos de laboratorio con formación específica y con amplia experiencia en el campo de la genética.
 
Quién solicita estos servicios
 
Los análisis genéticos se deben solicitar a través de los distintos especialistas de praticamente todas las especialidades médicas clínicas ya que todos ellos se encuentran con pacientes afectados de enfermedades genéticas: pediatras, neurólogos, endocrinólogos, oncólogos, oftalmólogos cardiólogos, internistas, ginecólogos, etcétera.
 
Equipación para los análisis genéticos
 
Para llevar a cabo los análisis genéticas, la FPGMX cuenta con la más avanzada tecnología disponible actualmente.
 
Para realizar los análisis genéticos moleculares, la FPGMX dispone de un instrumento automatizado de extracción y purificación de ADN, numerosos termocicladores, un secuenciador capilar ABI3730 XL y distintos equipos de secuenciación de nueva generación NGS: ION Proton System e Illumina.
 
Para realizar los estudios citoxenéticos a FPGMX cuenta con un laboratorio con sala de cultivos celulares totalmente equipada. Para el análisis se disponen de los cariotipadores GSL10 y GSL120 de Leica que permiten el escaneado para la procura de metafases y la captura automática de imágenes, tanto de fluorescencia como de campo claro, así como el cariotipado semiautomático de las mismas.

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